Patient Stories

Juanita's Story

La historia de Juanita
Juana nació un 7 de Enero del 2009 a las 9.30 de la mañana en el Hospital Británico.
Nació luego de 11 horas de trabajo de parto que finalmente culminaron en una cesárea.
Inmediatamente fue llevada a Neo porque no respiraba correctamente y para intentar esclarecer a que se debían las manchas en su piel. Se apreciaba claramente una mancha en su nariz, labio superior y lesiones del tipo cutis marmorata y telangectásias en todo el cuerpo.
Su cabeza y principalmente su frente también impresionaban grandes.
Estuvo 5 días en Neo mientras los médicos descifraban su diagnósticos e intentaban revertir el cuadro de hipoglucemia que hizo al nacer.
A los 5 días fue trasladada a un cuarto normal y a los 2 días fue dada de alta con el diágnóstico de Macrocefalia Malformación Capilar. Afortunadamente en el hospital trabajaba personal entrenado por la Dra. María Rosa Cordisco, quien se especializa en síndromes de Malformación Vascular y actualmente reside en Miami. Digo afortunadamente porque en todo Latinoamerica Juana es el único caso reportado de este síndrome y entendemos que debe haber más casos, pero que, por desconocimiento del síndrome no han sido correctamente diagnosticados.
De pensar que íbamos a tener una hija completamente saludable y sin tiempo para acostumbrarnos a la idea de que no lo era, pasamos a volvernos especialistas en toda una serie de estudios que debíamos realizarle para descartar diferentes afecciones.
Es importante aclarar que realizamos todos los estudios prenatales e incluso nuestra ginecóloga nos asesoro antes de comenzar a buscar el embarazo, por lo que la noticia fue más que inesperada. Hoy en día en concreto sabemos que a Juana el síndrome de MCM le trajo aparejado los siguientes trastornos:
CEREBRO
Megalencefalia
Cavum Sptum Pellucidum o Vergae
Leve Ventriculomegalia
Hipoplasia del Cuerpo Calloso
Hidrocefalia Supratentorial con leucomalacia periventricular posterior Epilepsia (Toma Karidium 12,5 mg al día) Retraso Madurativo: Camino al año y 8 meses. Aún no habla. Aún no dejó los pañales y le cuesta comer sola.
GARGANTA
Se le extirparon las amígdalas ya que tenía dificultad al deglutir alimentos y roncaba mucho por las noches.
PIEL
Angioma en nariz, labio superior, baja espalda Cutis marmorata Telangectásias Malformación vascular MORFOLOGIA CORPORAL Hemihipertrofia o Hemiatrofia (Tienen todo el lado derecho de su cuerpo más grande que el izquierdo, con una diferencia entre sus piernas de 3 cm de largo) DIENTES Atrofiados, rotos y manchados SIATEMA ENDOCRINO Hipotiroidismo (Toma: Levotiroxina 50 mcg por día) Hasta aquí todo lo que hemos podido averiguar a fuerza de Resonancias Magnéticas, estudios de sangre y orina, Ecografías, Radiografías, consultas con todos distintos tipos de especialistas.
Actualmente se encuentra anotada en el estudio que esta realizando el Dr. Dobyns y estamos a la espera de los resultados.
Hemos detectado que cuando ella está mal le ocurren las siguientes cosas:
- Tiene dificultad para controlar el movimiento de sus ojos
- Se irrita, se angustia y se deprime mucho
- Le molestan determinados sonidos. (como por ej. Un ventilador o un taladro o el ruido de un motor de autos)
- Tiene insomnio
- Tiene babeo excesivo.
Con respecto a las terapias que realiza:
Desde que nació que hace Estimulación temprana. Luego pasamos a:
Fonoaudióloga y Psicomotricista.
También realiza Equinoterapia.
Juana asiste a un colegio común con maestra integradora y está un año por debajo de lo que debería estar.
Hasta aquí todas las cuestiones “medicas”. A partir de aquí déjenos contarles que Juana es el SOL DE NUESTRA CASA. Que es una nena FELIZ, que da afecto a todo aquel que quiera recibirlo. Que es una nena muy inteligente teniendo en cuenta todas sus limitaciones. Que comprende mucho más de lo que parece. Que la amamos con todo nuestro corazón y que desde que nació nuestras vidas están dedicadas exclusivamente a ella y a su hermano Pedro. Vale aclarar que Pedro nació al año y 4 meses sin ningún problema de salud.
Juana avanza año a año, a su tiempo y a su manera….pero avanza, siempre avanza.
Nos enseñó cosas que no hubiésemos aprendido de otra manera, y nos alegra la vida cada día con sus inmensas sonrisas y sus abrazos exagerados. Juana es así y no queremos que sea de ninguna otra manera. Sólo deseamos que sea feliz y que tenga salud para poder seguir disfrutando de esta vida “común” (pero no por ello aburrida) que tenemos para ofrecerle.
Seguiríamos escribiendo por horas acerca de Juana….va…..cualquiera lo haría si la conociera, ya que es  un ser que tiene mucho para enseñarle al mundo acerca de lo que significa: el AMOR.

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To submit a story, email stories@m-cm.net. Stories are curated by Heidi Frost.

About Heidi Heidi Frost lives in the United Kingdom. She is married with three children. The eldest, Jack, was pre-natally diagnosed with profound disabilities when Heidi was 28 weeks pregnant, although he was 8 years old before he was correctly diagnosed with M-CM. Jack is now 17.

Heidi is a full time Mum to Jack and his siblings, and spends her time caring for Jack, attending medical appointments and negotiating the minefield of obtaining necessary services for her son.

Heidi created a website about Jack in 2005 and found that telling Jack’s story was an incredibly positive and healing experience and she is looking forward to assisting other M-CM families to do the same. In her spare time she enjoys writing about her life with Jack on her website and spending time with her husband and children.