Patient Stories
Juanita's Story
Juana nació un 7 de Enero del 2009 a las 9.30 de la mañana en el Hospital Británico. Nació luego de 11 horas de trabajo de parto que finalmente culminaron en una cesárea. Inmediatamente fue llevada a Neo porque no respiraba correctamente y para intentar esclarecer a que se debían las manchas en su piel. Se apreciaba claramente una mancha en su nariz, labio superior y lesiones del tipo cutis marmorata y telangectásias en todo el cuerpo.
Su cabeza y principalmente su frente también impresionaban grandes.
Estuvo 5 días en Neo mientras los médicos descifraban su diagnósticos e intentaban revertir el cuadro de hipoglucemia que hizo al nacer.
De pensar que íbamos a tener una hija completamente saludable y sin tiempo para acostumbrarnos a la idea de que no lo era, pasamos a volvernos especialistas en toda una serie de estudios que debíamos realizarle para descartar diferentes afecciones.
Es importante aclarar que realizamos todos los estudios prenatales e incluso nuestra ginecóloga nos asesoro antes de comenzar a buscar el embarazo, por lo que la noticia fue más que inesperada. Hoy en día en concreto sabemos que a Juana el síndrome de M-CM le trajo aparejado los siguientes trastornos:
CEREBRO
Megalencefalia
Cavum Sptum Pellucidum o Vergae
Leve Ventriculomegalia
Hipoplasia del Cuerpo Calloso
Hidrocefalia Supratentorial con leucomalacia periventricular posterior Epilepsia Farmaco Resistente
Retraso Madurativo: Camino recién al año y 8 meses. Dejó los pañales a los 3 años. Habla y camina con dificultad. Asiste a un colegio común con maestra integradora y está solamente un año por debajo de lo que debería estar.
GARGANTA
Se le extirparon las amígdalas ya que tenía dificultad al deglutir alimentos y roncaba mucho por las noches provocando apneas prolongadas.
PIEL
Angioma en nariz, labio superior, baja espalda. Cutis marmorata Telangectásias y Malformaciones capilares.
MORFOLOGIA CORPORAL
Hemihipertrofia (Tienen todo el lado derecho de su cuerpo más grande que el izquierdo, con una diferencia entre sus piernas de 5 cm de largo) . A los 9 años le practicaron una cirugía de crecimiento guiado con placas en 8 para detener el crecimiento de su pierna más larga y que la más corta la alcance con lo que le resta por crecer.
DIENTES
Atrofiados, rotos y manchados
SISTEMA ENDOCRINO
Hipotiroidismo (Toma: Levotiroxina 50 mcg por día)
A los 9 años comenzó con una pubertad adelantada
Hasta aquí todo lo que hemos podido averiguar a fuerza de Resonancias Magnéticas, Tomografías, Laboratorios de sangre y orina, Ecografías, Radiografías y consultas con todos distintos tipos de especialistas.
Con respecto a las terapias que realiza:
Desde que nació que hizo Estimulación temprana y Equinoterapia. Y de a poco se fueron sofisticando sus terapias para terminar con: Fonoaudióloga, Kinesiólogo (en pileta) y Psicopedagoga (Grupo de Habilidades Sociales)
Hasta aquí todas las cuestiones “medicas”……
A partir de aquí déjenos contarles que Juana es el SOL DE NUESTRA CASA. Que es una nena FELIZ, que da afecto a todo aquel que quiera recibirlo. Que es una nena muy inteligente teniendo en cuenta todas sus limitaciones. Que comprende mucho más de lo que parece. Que la amamos con todo nuestro corazón y que desde que nació nuestras vidas están dedicadas exclusivamente a ella y a su hermano Pedro. Vale aclarar que Pedro nació al año y 4 meses del nacimiento de Juana y sin ningún problema de salud.
Juana avanza año a año, a su tiempo y a su manera….pero avanza, siempre avanza.
Nos enseñó cosas que no hubiésemos aprendido de otra manera, y nos alegra la vida cada día con sus inmensas sonrisas y sus abrazos exagerados. Juana es así y no queremos que sea de ninguna otra manera. Sólo deseamos que sea feliz y que tenga salud para poder seguir disfrutando de esta vida “común” (pero no por ello aburrida) que tenemos para ofrecerle.
Seguiríamos escribiendo por horas acerca de Juana….va…..cualquiera lo haría si la conociera, ya que es un ser que tiene mucho para enseñarle al mundo acerca de lo que significa: el AMOR.
